Quels examens permettent le diagnostic des SMD ?

Dans les cas difficiles, l’analyse par cytométrie de flux et surtout l’étude des mutations somatiques peut aide au diagnostic.

On effectue d’abord une NFS (prise de sang). Si l’examen confirme qu’il existe une anémie ainsi qu’une diminution des globules blancs et/ou de plaquettes, on effectue une ponction de la moelle osseuse (myélogramme) parfois complétée par une biopsie médullaire.

Le but de cet examen est notamment de déterminer le pourcentage de cellules immatures (cellules blastiques). On colore un échantillon de moelle pour rechercher des sidéroblastes en couronne. On effectue aussi une analyse chromosomique (cytogénétique) pour détecter toute anomalie, comme un chromosome absent ou supplémentaire.

Cette analyse chromosomique (qui contribue au score IPPS ou IPSS-R) peut être très utile pour déterminer le risque évolutif du SMD et pour décider du traitement.

Des examens ultérieurs de la moelle osseuse peuvent aider au suivi de la maladie et à précise son évolution.

La ponction de moelle osseuse

Cet examen se fait lors d’une consultation. Il dure normalement quelques minutes. Généralement, la ponction se fait au niveau du sternum, et le patient s’allonge sur la table d’examen sur le dos. Parfois, il s’effectue à la crête iliaque (à l’arrière des hanches) et le patient est alors couché sur le côté ou sur le ventre.

Pour une simple ponction de moelle, il est possible de réaliser une anesthésie locale (par la xylocaïne en injection, ou en crème). Une douleur peut être ressentie lorsque l’aiguille pénètre dans l’os, ou lorsque le médecin aspire un peu de moelle avec une seringue. Assez souvent, il faut compléter la ponction médullaire par une biopsie médullaire, toujours effectuée à l’aile iliaque. Dans ce cas, l’anesthésie locale est plus importante.

Quel est mon taux d’hémoglobine ? Normal : 12 à 16 g/dl Combien ai-je de globules blancs ? Normal : 4000 à 10000 /mm3 Combien ai-je de plaquettes ? Normal : 150 000 à 400 000/mm3 Quel pourcentage de cellules immatures (blastes) ai-je dans la moelle osseuse ? Normal : 5% de blastes Quel est mon résultat cytogénétique ?

• Favorable : Cytogénétique normale ou 5q-* ou 20q- , 11 q-, perte de l’Y isolés
• Intermédiaire : N’importe quelle autre anomalie cytogénétique isolée (notamment +8)
• Défavorable : 3 anomalies ou plus, monosomie 7 *, ou anomalie 3q

A quel type de classification FAB (ou OMS) mon SMD appartient-il ?

• AR,
• ARSI (avec ou sans dysplasie multilignée),
• syndrome 5q-,
• AREB,
• AREB-T,
• LMMC

* 5q- signifie la délétion (perte) partielle du bras long du chromosome 5; monosomie 7 (-7) est la délétion totale d’un des deux chromosomes “7”; + 8 signifie un chromosome n°8 en plus (trisomie 8)