Association des personnes atteintes de syndromes myélodysplasiques et leurs proches
Que veulent dire tous ces mots ?
Anémie aplasique :Trouble de santé qui se manifeste quand la moelle osseuse devient incapable de produire des cellules sanguines. Les cellules sanguines produites par la moelle sont normales, mais leur nombre est insuffisant. L’anémie aplasique peut être modérée, grave ou très grave.
Anémie réfractaire (AR) : Dans certains systèmes de classification, nom d’un sous-type de syndrome myélodysplasique. L’anémie réfractaire est un trouble myéloïde clonal qui nuit principalement à la production de globules rouges dans la moelle osseuse. L’AR est souvent associée à une baisse légère ou modérée du nombre de globules blancs et de plaquettes. Ce trouble est aussi appelé «myélodysplasie».
Anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB) : Voir Leucémie myéloïde oligoblastique.
Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation (AREB-T): Selon la classification du groupe de travail franco-américano-britannique (FAB), nom d’un sous-type de SMD caractérisé par un compte de blastes dans la moelle osseuse de 20 à 30 %.
Anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne (ARSC): Forme d’anémie où la moelle produit des sidéroblastes en couronne plutôt que des globules rouges (érythrocytes) sains. Dans le cas des sidéroblastes anormaux, une grande quantité de fer est emprisonnée dans les globules rouges en développement dans des sites anormaux. L’anémie réfractaire et l’ARSC sont souvent associées à une baisse légère ou modérée du nombre de globules blancs et de plaquettes. Ce trouble est aussi appelé «myélodysplasie» ou «anémie sidéroblastique acquise». Dans certains systèmes de classification, l’ARSC est un sous-type de SMD.
Anémie sidéroblastique acquise : Voir Anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne (ARSC)
Anticorps monoclonal: Anticorps produit par des cellules dérivées d’un seul clone. Ces anticorps sont utilisés dans les traitements anticancéreux pour attaquer les cellules cancéreuses. Ils peuvent être fabriqués en laboratoire.
Antigène : Substance étrangère, habituellement une protéine, qui stimule une réponse immunitaire lorsqu’elle est ingérée, inhalée ou qu’elle entre en contact avec la peau ou les membranes muqueuses. Les bactéries, les virus et les allergènes sont des exemples d’antigènes. Les antigènes stimulent la production d’anticorps par les plasmocytes (variété de globules blancs).
Aphérèse : Technique de prélèvement de certains éléments du sang d’un donneur et de réinjection des éléments non requis au donneur à l’aide d’un appareil d’aphérèse. Cette technique permet de séparer et de retirer en grande quantité certains éléments sanguins, dont les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Voir Transfusion de plaquettes.
AR : Voir Anémie réfractaire
AREB : Voir Leucémie myéloïde oligoblastique
AREB-T : Voir Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation.
ARSC : Voir Anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne
Autosome : Voir Caryotype
Basophile : Type de globules blancs qui contribue à certaines réactions allergiques.
Biopsie de moelle osseuse : Acte médical réalisé pour trouver des anomalies dans les cellules de la moelle osseuse. On administre au patient un anesthésique pour engourdir la région de l’os de la hanche, puis, à l’aide d’une aiguille spéciale de biopsie, on retire un fragment d’os contenant de la moelle. Cet acte est généralement effectué en même temps que la ponction de moelle osseuse
Blaste : Type de cellules sanguines jeunes ou immatures dans la moelle osseuse. Chez les personnes en santé, les blastes représentent 5 % ou moins des cellules de la moelle osseuse en développement. Dans certains cas de SMD, on peut observer des blastes anormaux (myéloblastes anormaux) dans la moelle osseuse, ce qui peut causer une diminution du nombre de globules rouges, de neutrophiles et de plaquettes qui, à son tour, entraîne des symptômes chez les patients atteints de SMD et de LMA.
Caryotype : Ordre, nombre et apparence des chromosomes dans une cellule. Il y a 46 chromosomes humains dans chaque cellule, soit 22 paires appelées «autosomes», et la 23e paire qui sont les chromosomes sexuels (soit XX, soit XY). Voir Hybridation in situ en fluorescence.
Cathéter central (sonde à demeure) : Tube spécial inséré dans une grande veine de la partie supérieure de la cage thoracique. Il sert à administrer des médicaments, des liquides ou des produits sanguins. Il permet aussi de prélever des échantillons de sang. Voir Chambre implantable.
Cathéter central inséré par voie périphérique (CCIP) : Long tube flexible inséré sous la peau pour administrer des médicaments, des liquides et des éléments nutritifs (alimentation parentérale). On peut aussi l’utiliser pour prélever des échantillons sanguins. Les infusions par voie intraveineuse (IV) peuvent être administrées par le CCIP, qui peut demeurer en place pendant des semaines, et même des mois.
CCIP : Voir Cathéter central inséré par voie périphérique
Cellule sanguine : Il existe trois types de cellules dans le sang : les globules rouges, qui transportent l’oxygène; les globules blancs, qui combattent les infections; et les plaquettes, qui aident à empêcher les saignements.
Cellule souche : Cellule primitive de la moelle osseuse qui, à maturité, devient un globule rouge, un globule blanc ou une plaquette. Les cellules souches se trouvent principalement dans la moelle osseuse, mais certaines quittent la moelle et circulent dans le sang. Les cellules souches du sang peuvent être recueillies, conservées par congélation, puis décongelées pour être utilisées lors d’un traitement par cellules souches. Voir Hématopoïèse.
Chambre implantable : Petit dispositif inséré sous la peau et rattaché à un cathéter central ou un CCIP, qui permet d’accéder à une veine. Il est utilisé pour administrer des médicaments et des éléments nutritifs ou prélever des échantillons sanguins.
Chimiothérapie : Traitement médicamenteux (agents chimiques) utilisé pour détruire les cellules cancéreuses.
Chirurgien oncologue : Médecin spécialisé dans l’utilisation de la chirurgie pour diagnostiquer et traiter des cancers.
Chromosome : Structure filiforme qui se trouve dans les cellules et qui porte les gènes dans un ordre linéaire. Les humains comptent 23 paires de chromosomes, soit 22 paires de chromosomes numérotés de 1 à 22, appelés «autosomes» (chromosomes non sexuels), et une paire de chromosomes sexuels, X et Y (XX pour les femmes et XY pour les hommes). Voir Translocation.
Clonal : Description d’une population de cellules dérivées d’une seule cellule mère. Presque tous les cancers ont à l’origine une seule cellule portant une lésion à l’ADN (mutation). On dit alors qu’il s’agit de cancers monoclonaux. La leucémie, le lymphome, le myélome et les syndromes myélodysplasiques sont des exemples de cancers monoclonaux.
CRDM : Voir Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée.
Cytogénéticien : Expert en soins de santé qui étudie les chromosomes des cellules (analyse cytogénétique).
Cytopénie : Réduction du nombre de cellules circulant dans le sang.
Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée (CRDM) : Un des sous-types de SMD les plus courants dans la classification de l’OMS. Ce trouble est caractérisé par un nombre insuffisant d’au moins deux types de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs ou plaquettes). Dans la moelle osseuse, ces éléments sanguins semblent anormaux (dysplasie) sous le microscope. Les blastes représentent moins de 5 % des cellules dans la moelle osseuse. Chez les patients ayant plus de 15 % de sidéroblastes en couronne, on parle de CRDM-SC.
Délétion : Anomalie chromosomique caractérisée par la perte totale ou partielle d’un chromosome.
Différenciation : Processus selon lequel les cellules souches non spécialisées se développent pour devenir des cellules matures qui rempliront de nouvelles fonctions. Les cellules souches deviendront des globules rouges, des plaquettes ou des globules blancs. Voir Hématopoïèse.
Facteur de croissance : Substance utilisée pour augmenter le nombre de neutrophiles après la chimiothérapie. Le facteur de stimulation des colonies de granulocytes (granulocytecolony stimulating factor ou G-CSF) et le facteur de stimulation des colonies de granulocytes et de macrophages (granulocyte-macrophage colony stimulating factor ou GM-CSF) sont des facteurs de croissance qui peuvent être fabriqués en laboratoire.
Facteur de risque : Facteur dont l’effet sur l’augmentation des chances qu’une personne contracte une maladie a été scientifiquement établi. Les facteurs de risque peuvent être génétiques (hérités) ou être liés au mode de vie ou à l’environnement.
Facteur stimulant les colonies : Voir Facteur de croissance
G-CSF (Facteur de stimulation des colonies de granulocytes) : Voir Facteur de croissance
Globule blanc : Cellule sanguine incolore qui combat l’infection dans le sang. On distingue trois types de globules blancs : les granulocytes (neutrophiles, éosinophiles, basophiles), les monocytes et les lymphocytes. On appelle aussi les globules blancs des «leucocytes».
Globule rouge : Cellule sanguine qui contient l’hémoglobine et transporte l’oxygène des poumons vers les cellules et les tissus de l’organisme. Chez les personnes en santé, les globules rouges constituent environ 40 à 45 % du sang. On emploie aussi les termes «érythrocyte» et «hématie» pour décrire les globules rouges. GM-CSF (Facteur de stimulation des colonies de granulocytes et de macrophages). Voir Facteur de croissance.
Granulocyte : Type de globules blancs dont le corps cellulaire contient un grand nombre de granules. Les neutrophiles, les éosinophiles et les basophiles sont des types de granulocytes.
Greffe allogénique de cellules souches : Traitement qui utilise des cellules souches d’un donneur sain afin de rétablir les cellules sanguines et la moelle osseuse d’un patient. Le patient subit d’abord une chimiothérapie à forte dose, seule ou en association avec une radiothérapie systémique, pour «neutraliser» son système immunitaire et favoriser la prise de la greffe de cellules souches du donneur.Voir la publication gratuite de la SLLC intitulée "La greffe de cellules souches de sang et de moelle osseuse."
Greffe allogénique de cellules souches non myéloablative : Voir Greffe de cellules souches d’intensité réduite.
Greffe autologue de cellules souches : Traitement selon lequel les cellules souches du patient lui sont transfusées pour ralentir la progression de certains cancers du sang. Voir la publication gratuite de la SLLC intitulée "La greffe de cellules souches de sang et de moelle osseuse."
Greffe de cellules souches d’intensité réduite ou non myéloablative : Forme de greffe allogénique où le patient reçoit des doses plus faibles de chimiothérapie ou de radiothérapie (ou les deux) en préparation à la greffe. Ce type de greffe peut être plus sûr qu’une greffe allogénique standard, en particulier pour les patients âgés. Voir la publication gratuite de la SLLC intitulée "La greffe de cellules souches de sang et de moelle osseuse."
Haploidentique : Terme caractérisant un donneur potentiel de cellules souches dont la compatibilité HLA avec un patient est de 50 %. Les parents sont haploidentiques avec leurs enfants. Les frères et sœurs ont 50 % de chance d’être haploidentiques.
Hémaphérèse : Voir Aphérèse
Hématocrite : Volume occupé par les globules rouges. La valeur normale est de 40 à 54 % chez les hommes et de 35 à 47 % chez les femmes. Si l’hématocrite est inférieur à la valeur normale, l’affection est appelée anémie. Si l’hématocrite est supérieur à la valeur normale, l’affection est appelée érythrocytose.
Hématologue : Médecin spécialisé dans le traitement des maladies du sang.
Hématopathologiste : Médecin ou scientifique spécialisé dans l’analyse des cellules sanguines et des tissus pour poser un diagnostic.
Hématopoïèse : Processus de développement des cellules sanguines dans la moelle osseuse.
Hémoglobine : Pigment contenant du fer qui se trouve dans les globules rouges. Sa fonction est le transport de l’oxygène dans les cellules et tissus. Une baisse du nombre de globules rouges réduit la quantité d’hémoglobine dans le sang. On appelle «anémie» le trouble résultant de cette faible concentration d’hémoglobine dans le sang.
Hémogramme : Examen de laboratoire sur un échantillon de sang pour mesurer le nombre et le type de cellules circulant dans le sang. On emploie aussi le terme «numération formule sanguine» (NFS) pour décrire cet examen.
HLA : Sigle de «human leukocyte antigen» (antigènes leucocytaires humains). Ces protéines se trouvent à la surface de la plupart des cellules qui aident à combattre les maladies. Les facteurs HLA sont hérités de la mère et du père. En moyenne, il existe une chance sur quatre pour que deux membres d’une fratrie (frères et sœurs) soient du même groupe HLA.
Hybridation in situ en fluorescence (FISH) : Technique utilisée pour analyser les chromosomes dans les tissus à l’aide de sondes avec molécules fluorescentes qui émettent de la lumière de diverses longueurs d’onde et couleurs.
Immunophénotypage : Méthode utilisée pour détecter de types cellulaires précis dans un échantillon sanguin. On examine les antigènes ou marqueurs à la surface de la cellule pour identifier les anticorps.
Leucémie indolente (smoldering) : Voir Leucémie myéloïde oligoblastique
Leucémie myéloïde aiguë (LMA) : Cancer à évolution rapide qui débute par la transformation maligne d’une cellule immature de la moelle osseuse. Les cellules transformées qui se développent et évoluent dans la moelle osseuse s’appellent «myéloblastes leucémiques». Voir la publication " La leucémie myéloïde aiguë ".
Leucémie myéloïde oligoblastique : Terme plus précis pour décrire le trouble appelé «anémie réfractaire avec excès de blastes». Ce syndrome myélodysplasique montre des signes manifestes de blastes leucémiques à l’examen du sang ou de la moelle osseuse. Le taux de blastes dans la moelle osseuse peut être faible, mais suffisant pour indiquer la présence d’hématopoïèse leucémique.
Leucocyte : Voir Globule blanc
Leucopénie : Nombre inférieur à la normale de leucocytes sanguins (globules blancs)
Macrophage : Monocyte en action. Ce sont des cellules mangeuses de bactéries. Lorsque les monocytes quittent le sang pour passer dans les tissus, ils deviennent des macrophages. Ils luttent contre l’infection dans les tissus, ingèrent des cellules mortes (dans ce rôle, on les appelle «phagocytes») et aident les lymphocytes à accomplir leurs fonctions immunitaires. Voir Monocyte.
Maladie réfractaire : Maladie qui n’entre pas en rémission ou ne s’améliore pas de façon notable après le traitement initial.
Maturation : Voir Hématopoïèse
Moelle : Voir Moelle osseuse
Moelle osseuse : Tissu spongieux qui occupe la cavité centrale creuse des os et constitue le lieu de formation des cellules sanguines. À la puberté, c’est dans les vertèbres, les côtes, le sternum, les hanches, les épaules et le crâne que la moelle osseuse est la plus active dans la formation de cellules sanguines. Chez l’adulte, les os des mains, des pieds, des jambes et des bras ne contiennent pas de moelle osseuse productrice de cellules sanguines. La moelle osseuse de ces os est remplacée par des cellules adipeuses (de gras). Lorsque les cellules souches de la moelle osseuse se sont développées en cellules sanguines, elles pénètrent dans le sang, qui circule dans la moelle osseuse, et sont transportées dans tout l’organisme.
Monoclonal : Voir Clonal
Monocyte : Type de globules blancs qui représente environ 5 à 10 % des cellules du sang humain normal.
Mutation : Altération (changement) de l’ADN qui constitue un gène.
Mutation germinale : Cellule ayant subi une mutation dans l’ovule ou le spermatozoïde et transmise du ou des parents à l’embryon.
Mutation somatique : Altération de l’ADN qui survient dans une cellule d’un tissu particulier et qui peut entraîner la croissance de cellules cancéreuses. La mutation somatique est à l’origine de la plupart des cancers.
Myélodysplasie : Voir Anémie réfractaire et Anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne.
Neutropénie : Trouble caractérisé par un nombre inférieur à la normale de neutrophiles (type de globules blancs) dans le sang.
Neutrophile : Type de globules blancs et principal type de cellules qui combattent les infections. Les personnes atteintes de certains cancers du sang, ou celles qui ont reçu un traitement anticancéreux (comme la chimiothérapie), ont souvent un faible nombre de neutrophiles. Ces personnes peuvent facilement contracter une infection.
Nombre absolu de neutrophiles (NAN) : Nombre de neutrophiles (type de globules blancs qui combattent l’infection) dans le sang.
Oncologue : Médecin spécialisé dans le traitement du cancer.
Pancytopénie : Trouble caractérisé par un nombre inférieur à la normale des trois principaux types de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs et plaquettes).
Pathologiste : Médecin qui analyse des tissus et des fluides au microscope en vue de déterminer l’origine d’une maladie.
Phagocyte : Cellules qui protègent l’organisme contre les infections en ingérant des microorganismes comme les bactéries et les champignons. Les deux principaux types de phagocytes sont les neutrophiles et les monocytes. Lorsqu’une infection se développe, les phagocytes quittent la circulation sanguine et pénètrent dans les tissus infectés. La chimiothérapie et la radiothérapie peuvent réduire le nombre de ces cellules, rendant le patient plus vulnérable aux infections.
Plaquette : Aussi connue sous le nom de «thrombocyte», la plaquette est un petit fragment cellulaire incolore (environ le dixième du volume des globules rouges). En cas de lésion vasculaire, les plaquettes s’activent et leur surface «agglutinante» les aide à adhérer au lieu de la blessure et à former un caillot pour arrêter le saignement.
Ponction de moelle osseuse : Acte médical réalisé pour déceler des anomalies dans les cellules de la moelle osseuse. On administre au patient un anesthésique pour engourdir la région de l’os de la hanche, puis, à l’aide d’une aiguille spéciale insérée dans l’os, on prélève un échantillon de moelle osseuse (liquide). Cet acte est généralement effectué en même temps que la biopsie de moelle osseuse.
Radio-oncologue : Médecin qui se spécialise dans l’utilisation de la radiation pour traiter le cancer.
Rechute : Retour ou progression de la maladie après une rémission à la suite d’un traitement.
Récidive : Voir rechute
Rémission : Disparition des signes d’une maladie, habituellement à la suite d’un traitement.
Rémission complète : Quand tous les signes d’une maladie ont disparu, d’après les résultats de tests particuliers.
Rémission partielle : Quand la maladie s’est considérablement améliorée à la suite du traitement, mais que des signes résiduels de la maladie sont présents.
SMD inclassé (SMD-i) : Sous-type de SMD dans la classification de l’OMS qui comprend les patients ne présentant pas d’anémie réfractaire ni d’autre sous-type de SMD, mais présentant une neutropénie ou une thrombocytopénie aux caractéristiques inhabituelles, telle qu’une myélofibrose. On ne note aucune augmentation du nombre de blastes dans le sang ni dans la moelle osseuse.
SMD-i : Voir SMD inclassé.
SMP : Voir Syndrome myéloprolifératif.
Sonde à demeure : Voir Cathéter central.
Syndrome 5q- : Terme de la classification de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) utilisé pour décrire un sous-type de SMD qui cause une anémie réfractaire (résistante au traitement) et qui est associé à la délétion du bras long (bras q) du chromosome 5, ou del(5q). Ce trouble touche environ 20 à 30 % des patients atteints d’un SMD.
Syndrome myélodysplasique/myéloprolifératif (SMD/SMP) : Voir Syndrome myéloprolifératif.
Syndrome myéloprolifératif (SMP) : Groupe de maladies présentant une surproduction de types spécifiques de cellules sanguines par l’organisme. La thrombocythémie essentielle, la polyglobulie essentielle et la myélofibrose idiopathique sont des exemples de syndromes myéloprolifératifs. Les cellules de la moelle osseuse de certaines personnes atteintes de SMP ont un aspect anormal semblable à celui des cellules des syndromes myélodysplasiques.
Thrombocytémie : Trouble caractérisé par un nombre de plaquettes (thrombocytes) supérieur à la normale. On désigne aussi cette maladie par le terme «thrombocytose».
Thrombocytopénie : Trouble caractérisé par un nombre de plaquettes (thrombocytes) inférieur à la normale. Aussi connu sous le nom de «thrombopénie».
Thrombopénie : Voir Thrombocytopénie.
Transfusion de plaquettes : Opération qui consiste à injecter des plaquettes sanguines d’un ou de plusieurs donneurs à un patient. Il faut environ six unités de sang pour fournir suffisamment de plaquettes pour augmenter de façon considérable le nombre de plaquettes chez un receveur. Les transfusions de plaquettes peuvent aider à la prise en charge de certains patients atteints de SMD. Voir HLA et Aphérèse.
Translocation : Anomalie des chromosomes de la moelle ou des ganglions lymphatiques qui survient lorsqu’un segment de chromosome se sépare (clivage) et s’attache à l’extrémité d’un autre chromosome.
Typage tissulaire : Test de détection et de détermination des antigènes HLA.
